Analiza mutacji somatycznych – Panele AGENA w medycynie spersonalizowanej

Medycyna personalizowana jest przedstawiana jako „odpowiednia terapia dla odpowiedniej osoby we właściwym czasie”. Wzrost liczby medycznych baz danych opisujących szczegółowo odkryte biomarkery genetyczne, w szczególności w dziedzinie onkologii, daje ogromne możliwości wykorzystania ich do zaawansowanych analiz w służbie pacjentowi. Najnowsze wysoko wydajne technologie, które analizują niektóre mechanizmy nowotworowe, dając spore możliwości pod względem wczesnej i specyficznej diagnostyki oraz predykcyjnej wartości leczenia. Ponadto szerokie wykorzystanie pozyskanych w ten sposób danych w odniesieniu do informacji genetycznych, w istotny sposób może się przyczynić zarówno do zindywidualizowania leczenia dla konkretnego pacjenta, jak i obniżyć koszty samej terapii onkologicznej.

Producent opracował wyspecjalizowane aplikacje diagnostyczne, umożliwiające analizę przesiewową nowotworowego DNA pod kątem występowania mutacji (głównie substytucji). W przypadku dwóch ostatnich paneli analiza zawężona jest do konkretnego typu no­wotworu — czerniaka złośliwego lub raka płuca.

Wszystkie te panele są gotowe do użycia i posiadają w zestawie zaprojektowane i walidowane do każdego z nich podwójne pary starterów. Dodatkowo do każdego zestawu dołączane są kontrole pozytywne i negatywne. Możliwe jest użycie do analiz materiału genetycznego z linii komórkowych, tkanek pochodzących z biopsji, ale także z tkanek mrożonych lub zatopionych w parafinie i utrwalonych w formalinie (tzw. FFPE). Istnieje możliwość zakupu odczynników dedykowanych do każdego z poniższych paneli i wykorzystania ich do analizy innych wyselekcjonowanych mutacji.