Farmakogenetyka (PGx)
PGx na platformie MassARRAY. W praktyce wiele technologii farmakogenetycznych (PGx) okazuje się bardziej kosztownych i mniej wydajnych, niż zakładano. Platforma MassARRAY umożliwia szybkie i zintegrowane testy farmakogenetyczne.
Kluczowe cechy
- jednoczesna analiza genotypu i CNV
- jeden wspólny workflow dla wielu paneli
- elastyczna przepustowość (od małych do bardzo dużych serii)
- brak minimalnej liczby próbek
- wyniki w ciągu jednego dnia
Korzyści analityczne
- dokładne określenie genotypu i liczby kopii genów
- raporty obejmujące haplotypy, diplotypy i CNV
- automatyczna interpretacja wyników
- wysoka skuteczność testów (bez konieczności duplikatów)
Panele predefiniowane – VeriDose Core
Panel PGx obejmujący:
- 68 wariantów SNP/INDEL
- 5 markerów CNV w CYP2D6
- 20 kluczowych genów metabolizmu leków
Geny m.in.: ABCB1, CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4, CYP3A5, VKORC1, MTHFR, COMT i inne.
Kluczowa funkcja: CYP2D6 CNV
CYP2D6 jest jednym z najważniejszych genów farmakogenetycznych, ale:
- występują częste warianty liczby kopii (CNV)
- obecne są „hybrydowe allele” (np. *13, *68)
- mogą one prowadzić do błędnej interpretacji metabolizmu leków
Rozwiązanie MassARRAY:
- analiza 7 regionów CYP2D6 w jednym teście
- wykrywanie hybrydowych alleli
- brak konieczności dodatkowych testów
- dokładna ocena liczby kopii genu
Efektywność i korzyści
- brak potrzeby testów powtórkowych
- wysoka skuteczność analiz
- oszczędność odczynników i czasu
- uproszczenie workflow laboratoryjnego
- integracja genotypowania i CNV w jednym przebiegu
Customizacja paneli
Możliwe opcje:
- projektowanie własnych assayów SNP / INDEL / CNV
- narzędzia online do szybkiego projektowania
- wsparcie naukowców (projekt i walidacja)
- gotowe do wdrożenia testy i raporty
Podsumowanie
Platforma PGx MassARRAY:
- redukuje koszty testów
- upraszcza workflow
- łączy wiele analiz w jednym przebiegu
- zwiększa przepustowość laboratoriów
- umożliwia skalowanie od małych do dużych projektów
