Farmakogenetyka

Farmakogenetyka

Farmakogenetyka i farmakogenomika – ważny krok w kierunku indywidualizacji leczenia. Są to działy nauki z pogranicza farmakologii i genetyki zajmujący się badaniem wpływu całego genomu danej osoby (polimorfizm genów) na odpowiedź na farmakoterapię, a także na badaniu genomu w celu wykrycia nowych potencjalnych punktów prognostycznych wpływających na działanie leków.

Te analizy umożliwiają badanie wpływu pojedynczych genów na reakcję organizmu na podanie określonych leków. Mają istotne znaczenie dla prowadzenia prawidłowej i bezpiecznej farmakoterapii. W tych badaniach ocenia się: skuteczność, bezpieczeństwo leków, a także interakcje lekowe. Analiza na spektrometrze mas pozwala na prześledzeniu absorbcji, dystrybucji, metabolizmu i wydzielania badanych leków poprzez analizę zmian w genomie. Mutacje (SNP) i zmiany liczby kopii (CNV) odpowiedzialne za te efekty dotyczą zwykle białek enzymatycznych biorących udział w biotransformacji leku lub pośredniczących w jego działaniu (białka receptorowe). Podstawowe znaczenie w biotransformacji leków mają cytochromy.