Profilowanie mutacji w raku piersi – panel PIK3CA
ClearSEEK™ PIK3CA Panel. Mutacje w genie PIK3CA należą do najczęstszych zmian genetycznych w zaawansowanym raku piersi HR+/HER2−. Ich obecność wiąże się z gorszym rokowaniem i ma znaczenie w kontekście badań nad terapiami celowanymi, szczególnie inhibitorami szlaku PI3Kα.
Wykrycie statusu mutacji PIK3CA, zwłaszcza na wczesnym etapie oceny, może wspierać projektowanie i prowadzenie badań klinicznych nad terapiami ukierunkowanymi molekularnie.
Rozwiązanie Agena Bioscience
Panel ClearSEEK PIK3CA umożliwia analizę 20 kluczowych wariantów genu PIK3CA, związanych z odpowiedzią na terapię celowaną. Obejmuje on mutacje aktywujące rekomendowane przez wytyczne NCCN (National Comprehensive Cancer Network).
Czułość i wydajność testu
- wykrywanie mutacji przy częstości allelu nawet 1%
- możliwość analizy próbek o niskiej zawartości guza (<10%), w tym materiału FFPE
- szybkie uzyskanie wyników (do ok. 8 godzin)
- niskie koszty analizy w przeliczeniu na próbkę
Zakres wykrywanych wariantów PIK3CA (20 mutacji)
Najważniejsze regiony i mutacje:
- p.C420R
- p.E542K, p.E542Q
- p.E545K, p.E545Q, p.E545A, p.E545G, p.E545V, p.E545D (G>T i G>C)
- p.Q546K, p.Q546E, p.Q546P, p.Q546R, p.Q546L
- p.H1047N, p.H1047Y, p.H1047P, p.H1047R, p.H1047L
Łącznie: 20 wariantów.
Przebieg analizy
- DNA → wynik w nawet 8 godzin
- minimalna obsługa manualna
- automatyczna analiza danych
- uproszczone raportowanie wyników
Zastosowanie (badania naukowe)
- badania nad rakiem piersi HR+/HER2−
- analiza mutacji PIK3CA jako biomarkera odpowiedzi na leczenie
- wsparcie badań nad inhibitorami PI3Kα
- stratyfikacja pacjentów w badaniach klinicznych
