Profilowanie wariantów w raku piersi z wykorzystaniem cfDNA
Breast Cancer Variant Detection. Najnowsze badania wskazują, że mutacje w genie ESR1 stanowią istotne biomarkery rozwoju oporności na standardową terapię hormonalną u pacjentek z rakiem piersi ER+. Szacuje się, że występują one u ~30% pacjentek z przerzutowym rakiem piersi, u których doszło do oporności na leczenie endokrynne.
W związku z tym rośnie znaczenie badań nad nowymi terapiami, w tym selektywnymi degraderami receptora estrogenowego (SERD). Projekty badawcze nad terapiami celowanymi wymagają narzędzi umożliwiających szybką i czułą detekcję takich wariantów.
Rozwiązanie: UltraSEEK® Breast Panel (RUO)
Panel UltraSEEK, działający na systemie MassARRAY, umożliwia analizę biomarkerów raka piersi na podstawie cfDNA (liquid biopsy).
Kluczowe cechy
- szybkie uzyskanie wyników (~8 godzin)
- wysoka czułość detekcji
- niskie wymagania materiałowe (10–20 ng cfDNA)
- analiza z pojedynczego pobrania krwi
Zakres detekcji wariantów
Panel obejmuje łącznie 39 wariantów w kluczowych genach związanych z rakiem piersi:
- ESR1 – 12 wariantów (kluczowe dla oporności na terapię hormonalną)
- PIK3CA – 8 wariantów
- AKT1 – 2 warianty
- TP53 – 7 wariantów
- ERBB2 (HER2) – 10 wariantów
Umożliwia to kompleksowe podejście do badań nad mechanizmami oporności oraz identyfikacją celów terapeutycznych.
Wydajność i czułość
- detekcja wariantów przy VAF już od 0,1%
- wysoka specyficzność dzięki technologii UltraSEEK
- możliwość jednoczesnej analizy wielu mutacji (multipleksowanie)
