Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis) – panel genotypowania CFTR

iPLEX® Pro Cystic Fibrosis Panel. Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych zagrażających życiu chorób genetycznych. Szacuje się, że nawet 1 na 25 osób jest nosicielem mutacji w genie CFTR, odpowiedzialnym za dziedziczenie autosomalne recesywne tej choroby. Wiele dostępnych testów genetycznych jest kosztownych i obejmuje ograniczoną liczbę mutacji, często dopasowanych tylko do jednej populacji.

Rozwiązanie Agena Bioscience

Panel iPLEX Pro CF to kosztowo zoptymalizowany test do wykrywania 74 najczęstszych mutacji chorobotwórczych genu CFTR. Obejmuje:

23 mutacje rekomendowane przez ACMG i ACOG
49 dodatkowych wariantów o udokumentowanym znaczeniu klinicznym i częstości allelu >0,1%

Zakres wykrywanych mutacji CFTR

Panel obejmuje szeroki zestaw mutacji, m.in.:

F508del (najczęstsza mutacja CF)
G542X, G551D, R117H, N1303K
W1282X, R553X, R560T
621+1G>T, 1717-1G>A, 1898+1G>A
2789+5G>A, 3120+1G>A
3849+10kbC>T
oraz wiele innych mutacji nonsensownych, zmiany sensu (missense), insercji i delecji w genie CFTR