Nowotwory skóry – profilowanie wariantów genetycznych
Rozwiązania Agena Bioscience do analizy czerniaka. W testowaniu czerniaka często występuje kompromis technologiczny:
- im więcej markerów chcesz analizować jednocześnie, tym trudniej utrzymać wysoką czułość dla rzadkich wariantów
- wykrywanie mutacji o bardzo niskiej częstości (low VAF/MAF) zwykle wymaga osobnych, bardziej wyspecjalizowanych testów
Technologia MassARRAY pozwala łączyć oba te cele: szeroki panel i wysoką czułość.
1. UltraSEEK™ Melanoma Panel
- analiza 61 klinicznie istotnych wariantów
- czułość do ok. 0,1% MAF
- materiał:
- ctDNA (biopsje płynne)
- CTC (krążące komórki nowotworowe)
- zastosowanie: monitorowanie progresji i oporności
2. iPLEX® HS Melanoma Panel
- analiza 97 wariantów
- czułość do ok. 1% MAF
- materiał:
- FFPE
- biopsje cienko- i gruboigłowe
- rozmazy cytologiczne
- inne próbki o niskiej jakości DNA
Zakres genów i wariantów
UltraSEEK Melanoma – 61 wariantów
Najważniejsze geny:
- BRAF – 13 wariantów
- NRAS – 17
- KIT – 7
- MAP2K1 – 7
- CTNNB1 – 4
- IDH1 – 2
- CDKN2A – 1
- oraz inne (RAC1, SDHD, RPS27 itd.)
iPLEX HS Melanoma – 97 wariantów
Najważniejsze geny:
- KIT – 32 warianty
- NRAS – 19
- BRAF – 22
- HRAS – 3
- KRAS – 5
- GNAQ / GNA11 – 6 łącznie
- PTEN – 6
- TERT – 2
- oraz inne
Przebieg analizy
- DNA → wynik w ok. 8 godzin
- minimalna liczba etapów manualnych
- automatyczne raportowanie
Znaczenie badawcze
- analiza heterogenności czerniaka
- wykrywanie mutacji oporności na leczenie
- monitorowanie choroby w ctDNA
- profilowanie szlaków MAPK i PI3K
